Récapitulatif
Le projet Smash Childhood Cancer a repris ses travaux sur le World Community Grid pour explorer un gène impliqué dans le développement de nombreux sarcomes. Nous souhaitons également la bienvenue au Dr Joanna Gell dans l'équipe de recherche.
Contexte
Au cours des 20 dernières années, seul un petit nombre de nouveaux médicaments conçus pour traiter le cancer de l'enfant ont été approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis. Plus de la moitié de tous les traitements de chimiothérapie utilisés pour les enfants atteints de cancer existent depuis 25 ans ou plus.
L'équipe de recherche Smash Childhood Cancer a identifié des protéines et d'autres molécules qui jouent un rôle clé dans certains cancers infantiles. L'enjeu est maintenant de trouver des candidats-médicaments chimiques qui ciblent spécifiquement ces molécules clés et contrôlent donc les cellules cancéreuses. Vous pouvez en apprendre davantage sur les molécules clés que le projet a étudiées jusqu'à présent dans nos mises à jour de juin 2018 et mars 2020.
Smash Childhood Cancer a récemment redémarré, cette fois en se concentrant sur un gène clé appelé EWSR1 qui est décrit ci-dessous.
Tous dans la famille: trouver un talon d'Achille commun à de nombreux sarcomes
Le sarcome d'Ewing est un cancer rare qui affecte le plus souvent les enfants et les adolescents. Ce type de cancer débute généralement dans un os ou dans les tissus mous autour d'un os et peut se propager aux poumons ou à d'autres os. L'un des principaux acteurs du sarcome d'Ewing est un gène appelé EWSR1. Il peut fusionner avec une grande variété de gènes menant non seulement au sarcome d'Ewing, mais également à d'autres tumeurs rares de l'enfance. Nous les appelons la famille des tumeurs liées au sarcome d'Ewing.
Parmi la famille des cancers des tissus mous liés au sarcome d'Ewing, EWSR1 est fusionné à un gène d'une autre famille connue sous le nom de gènes liés à CREB. (Des exemples de gènes liés à CREB comprennent CREB1 lui-même ou ATF1 dans le sarcome à cellules claires ; et CREB3L1 ou CREB3L2 dans le fibrosarcome épithélioïde sclérosant). Ils sont réfractaires au traitement s'ils ne peuvent pas être complètement excisés.
Les fusions EWSR1-CREB créent un facteur de transcription non autorisé qui lie l'ADN et active les gènes de manière inappropriée. Les fusions EWSR1-CREB sont nécessaires et suffisantes pour entraîner les tumeurs.
Mais pouvons-nous arrêter ces gènes de fusion ? La protéine EWSR1 n'est pas structurée et refuse d'avoir une forme définissable, tandis que CREB1 est plus facilement structurée. De plus, des régions communes partagées entre les protéines CREB1, ATF1, CREB3L1 ou CREB3L2 sont connues pour se lier à TORC2, une protéine importante dans le développement du cancer.
Deux des chercheurs de Smash Childhood Cancer, le Dr Tyuji Hoshino et le Dr Charles Keller, travaillent à la conception d'une petite molécule qui perturbe l'interaction TORC2-CREB1 et perturberait vraisemblablement le programme d'emballement du gène de fusion EWSR1-CREB1 en conduisant la progression de ce groupe de cancers.
Le Dr Godfrey Chan, chercheur principal du projet, a récemment publié un article (que vous pouvez lire ici) qui traite de l'EWSR1 dans le cancer pédiatrique.
Bienvenue au Dr Joanna Gell
Joanna Gell, MD
Joanna Gell, MD, est professeure adjointe à l'École de médecine de l'Université du Connecticut et au Centre médical pour enfants du Connecticut, Centre pour le cancer et les troubles sanguins. Elle est également chercheuse scientifique au Jackson Laboratory for Genomic Medicine.
En tant que médecin qui traite les enfants et les jeunes adultes atteints de cancer, le Dr Gell a pour objectif d'identifier des moyens de traiter avec succès le cancer sans toutes les toxicités aiguës et à long terme qui accompagnent souvent le traitement. Ses recherches portent sur la compréhension de la biologie des tumeurs rares, telles que les tumeurs des cellules germinales. De plus, le Dr Gell a une formation en biologie des cellules souches et utilise les cellules souches pour modéliser le développement du cancer.
Elle a rejoint le Dr Ching Lau, un autre chercheur sur Smash Childhood Cancer, au Connecticut Children's Medical Center et au Jackson Laboratory for Genomic Medicine en 2019, où elle travaille sur les tumeurs des cellules germinales en se concentrant sur les tumeurs des cellules germinales intracrâniennes.
Merci à tous ceux qui soutiennent Smash Childhood Cancer.
Sarcome à cellules claires
Qu'est-ce que le sarcome à cellules claires ?
Le sarcome à cellules claires, ou SCC, est un type de cancer appelé sarcome des tissus mous . Les tumeurs SCC surviennent le plus souvent dans les bras, les jambes, les pieds et les mains. Mais, le SCC peut se développer dans tout le torse, y compris l'estomac et les intestins. Le SCC a également été trouvé dans les organes génitaux et la tête. Le sarcome à cellules claires tire son nom du fait que les cellules de la tumeur semblent claires au microscope.
Quelle est la fréquence du sarcome à cellules claires ?
Les sarcomes sont des cancers rares et le SCC est un type rare de sarcome, représentant 1% des cas de sarcome. On le trouve le plus souvent chez les adolescents et les jeunes adultes dans la vingtaine. L'âge moyen au diagnostic est de 25 ans. Mais le SCC est si rare que nous ne savons pas exactement combien de personnes l'ont.
Comment diagnostique-t-on le sarcome à cellules claires ?
Le SCC est difficile à diagnostiquer. Au début, certains patients peuvent recevoir un diagnostic de mélanome malin des parties molles parce que les cellules de ces deux cancers se ressemblent au microscope. Mais, il existe certaines caractéristiques génétiques très courantes dans le SCC qui ne se trouvent pas dans le mélanome. Il est important de consulter un médecin spécialisé dans le sarcome.
De nombreuses personnes atteintes de SCC ne présentent pas de symptômes au début. Plus tard, lorsque la tumeur grossit, les symptômes peuvent inclure :
- Bosse sous la peau parfois douloureuse
- Perte de poids pour raison inconnue
- Fatigue
- Sueurs nocturnes
Imagerie : Votre médecin utilisera des scanners tels que l'IRM et la tomodensitométrie pour voir où se trouve la tumeur et quelle est sa taille. Ils vérifieront également les signes de propagation de la tumeur à d'autres parties du corps.
Biopsie : Pour vérifier si la tumeur est SCC, votre médecin effectuera une biopsie, en prélevant un petit échantillon de la tumeur avec une aiguille. Un expert, appelé pathologiste, étudiera les cellules de l'échantillon au microscope et effectuera des tests génétiques pour savoir de quel type de tumeur il s'agit.
Obtenir le bon diagnostic est très important pour obtenir le bon traitement.
Comment le sarcome à cellules claires est-il traité ?
Le traitement de chaque personne sera unique. Vous devriez consulter un expert en traitement du sarcome pour décider de la meilleure approche pour votre tumeur.
Chirurgie : La chirurgie pour enlever la tumeur et certains tissus sains autour d'elle est le meilleur traitement pour le SCC. Dans certains cas, un bras ou une jambe entière peut devoir être amputé. Si certaines cellules cancéreuses sont laissées pour compte, il y a plus de chances que le cancer revienne au même endroit. Ou, il peut se propager à une autre partie du corps.
Radiothérapie : La radiothérapie peut être utilisée avant ou après la chirurgie si les médecins pensent que la chirurgie seule ne supprimera pas toutes les cellules tumorales. Même ainsi, nous ne savons pas si la radiothérapie vous aidera à vivre plus longtemps.
Chimiothérapie : Lorsque la chirurgie n'est pas possible ou lorsque le cancer s'est propagé, la chimiothérapie peut être utilisée pour traiter le SCC. Mais cela ne semble pas être un moyen efficace de traiter le SCC.
Comment se forme le sarcome à cellules claires ?
Nous savons que dans le SCC, les chromosomes (les parties de vos cellules qui contiennent tous vos gènes) se séparent et sont réassemblés de la mauvaise manière. Cela peut empêcher les cellules de fonctionner correctement. Dans le SCC, un gène appelé EWSR1 se joint à une région appelée ATF1 créant un gène de fusion appelé EWSR1 / ATF1. Cela peut également se produire avec le gène CREB1 (EWSR1 / CREB1). Les médecins rechercheront ce changement dans les chromosomes pour confirmer que votre cancer est un SCC. Cette fusion de gènes se produit dans presque tous les cas de SCC. Les scientifiques essaient donc de comprendre comment cela fonctionne afin de trouver et de tester de nouveaux traitements.
Quel est le pronostic pour une personne atteinte de sarcome à cellules claires ?
L'estimation de la façon dont une maladie vous affectera à long terme s'appelle le pronostic. Chaque personne est différente et votre pronostic dépendra de nombreux facteurs, tels que :
- Où se trouve la tumeur dans votre corps
- Si le cancer s'est propagé à d'autres parties de votre corps
- Quelle quantité de tumeur a été prélevée pendant la chirurgie
Les médecins estiment les taux de survie au SCC en fonction de la façon dont les groupes de personnes atteintes de SCC ont fait dans le passé. Comme il y a si peu de patients atteints de SCC, ces taux peuvent ne pas être très précis. Des études estiment que le taux de survie à 5 ans du SCC se situe entre 30% et 67%.
Le pronostic du SCC est médiocre car il se propage souvent rapidement à d'autres parties du corps et revient souvent après le traitement. Les gens ont tendance à avoir un meilleur pronostic lorsque leurs tumeurs SCC sont plus petites que 2 pouces et peuvent être retirées par chirurgie.
Fibrosarcome épithélioïde sclérosant
Un type rare de cancer qui se forme dans le tissu fibreux (conjonctif). Le fibrosarcome épithélioïde sclérosant est une tumeur à croissance lente, mais peut réapparaître (réapparaître) et se propager à d'autres parties du corps plusieurs années après le traitement. Elle survient généralement chez les adultes d'âge moyen ou plus âgés et est rare chez les enfants et les adolescents. Le fibrosarcome épithélioïde sclérosant est un type de sarcome des tissus mous.
16 oct. 2020
traduction de l'article WCG : https://www.worldcommunitygrid.org/about_us/viewNewsArticle.do?articleId=656&linkId=102169082